“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”——罕見病離大家有多遠(yuǎn)？
新華通訊社北京市10月28日電 題：“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”——罕見病離大家有多遠(yuǎn)？
新華社記者陳聰、趙丹丹
漸凍癥、“玻璃人（血友病）”“木偶人（多發(fā)性硬化）”……罕見病因為臨床醫(yī)學(xué)上病案少、工作經(jīng)驗少，造成 高錯診、高漏診、服藥難等難題，通常被稱作“醫(yī)藥學(xué)的孤兒”。世衛(wèi)組織將罕見病界定為生病總數(shù)占人口總數(shù)0.065%到0.1%中間的病癥或變病。現(xiàn)階段國際性確定的罕見病約有7000種，在我國有2000多萬元罕見病病人，每一年增加病人超二十萬。
罕見病究竟離大家有多遠(yuǎn)？是不是可以探尋出更為合理的治療方案？在此前舉辦的今年我國罕見病交流會上，相關(guān)權(quán)威專家得出了回答。
我國衛(wèi)生健康聯(lián)合會環(huán)境衛(wèi)生發(fā)展趨勢研究所研究者隋賓艷詳細(xì)介紹，罕見病大約有80%是基因遺傳缺點所造成 的。每一個人的身上約有5至10個基因缺陷，一旦爸爸媽媽彼此有著了同樣的基因缺陷，就很有可能生下患上罕見病的小孩。盡管這類幾率僅有萬分之一乃至更低，可是針對碰到的家中和病人而言，這就是100%的幾率。
“此外，罕見病廣泛具備遺傳、兒童期發(fā)病、病情惡化等特性，臨床流行病學(xué)數(shù)據(jù)信息欠缺，確診醫(yī)治方式比較有限，從診斷到醫(yī)治難度系數(shù)大，錯診漏診率高。”隋賓艷說，罕見病離彼此并不遙遠(yuǎn)，要是有性命的承傳就會有罕見病病發(fā)的很有可能，關(guān)心罕見病便是關(guān)心我們的未來。
怎樣推動罕見病預(yù)防工作中、提高罕見病病人的存活品質(zhì)？隋賓艷說，大家對推動罕見病預(yù)防有4個層面的提倡：早診早治、社會支持、鼓勵產(chǎn)品研發(fā)、醫(yī)療保障。
隋賓艷說，初期發(fā)覺、初期干涉是罕見病預(yù)防的最好方式。除此之外，罕見病給病人及家中導(dǎo)致的心身痛楚極大，急缺社會發(fā)展給與日常生活、診療、心理狀態(tài)等層面的適用，為罕見病病人入校、學(xué)生就業(yè)等出示協(xié)助。
在藥物研發(fā)和醫(yī)療保障層面，隋賓艷說，社會發(fā)展應(yīng)適用政府部門制訂獨特的罕見病藥物激勵政策，來推動大量的罕見病病人得到 合理治療方法。另外業(yè)內(nèi)和相關(guān)層面也應(yīng)形成合力，使罕見病病人得到 可持續(xù)的醫(yī)療保障。
今年創(chuàng)建的全國各地罕見病診治協(xié)作網(wǎng)，為在我國罕見病診治工作中出示了強有力適用。北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長張抒揚說，全國各地罕見病診治協(xié)作網(wǎng)使罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診規(guī)章制度得到落地式，好幾個病種在全國各地產(chǎn)生了協(xié)作組、科學(xué)研究隊列，另外搭建了漢語的罕見病知識庫和輔助開發(fā)工具，讓大量病人完成初期確診，也讓大量醫(yī)師有樣本可讀、有手冊可遵照。
現(xiàn)階段，在諸多罕見病中，僅有不上10%的病癥有醫(yī)治藥物，如戈謝病、龐貝病等,大部分罕見病都處在無藥可醫(yī)的情況。隋賓艷強調(diào)，單單從藥物研發(fā)視角而言，罕見病病人數(shù)量少、市場需求小、商業(yè)服務(wù)回報率低，造成 醫(yī)藥企業(yè)在罕見病藥物研發(fā)層面驅(qū)動力不夠。
今年2月舉辦的國務(wù)院辦公廳常務(wù)會議強調(diào)，提升癌病、罕見病等重特大疾病防治，關(guān)乎億萬群眾福祉。
推動罕見病預(yù)防，相關(guān)部委在行動。國家衛(wèi)健委負(fù)責(zé)人馬曉偉說，國家衛(wèi)健委會與有關(guān)部門下發(fā)了第一批罕見病文件目錄，確立了在我國罕見病的定義和病種范疇，劃分了管理方法范圍；建立全國各地罕見病診治協(xié)作網(wǎng)，創(chuàng)建了協(xié)作網(wǎng)內(nèi)罕見病雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診規(guī)章制度；進(jìn)行罕見病病案直報、公布罕見病診療指南并不斷進(jìn)行學(xué)習(xí)培訓(xùn)，為提高在我國罕見病診治工作能力出示了多方位的各項政策確保。
工業(yè)生產(chǎn)和信息化管理部副部長王江平詳細(xì)介紹，在根據(jù)現(xiàn)行政策正確引導(dǎo)公司產(chǎn)品研發(fā)罕見病藥物層面，相關(guān)部門下發(fā)了蛋白質(zhì)類等微生物藥物與預(yù)苗重特大改革創(chuàng)新工程項目實施意見和醫(yī)藥工業(yè)建設(shè)規(guī)劃手冊，均將罕見病藥物列入關(guān)鍵適用目標(biāo)。除此之外，還將罕見病藥物列入關(guān)鍵檢測和確保供貨目標(biāo)，將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)發(fā)展新項目列入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技改項目重點適用范疇，將臨床醫(yī)學(xué)急缺的罕見病藥物列入工程化科技攻關(guān)關(guān)鍵每日任務(wù)。下一步，國家工信部將在激發(fā)科研院所和制造業(yè)企業(yè)開發(fā)設(shè)計罕見病藥物的主動性，及其與多方面連動科學(xué)研究制訂罕見病藥物的激勵政策等層面進(jìn)行大量工作中。
