中新網廣州2月15日電 (蔡敏婕 李曉姍)假如隨著身體的生長發育，突然有一天，“女孩”發現自己沒有子宮，“男孩”發現自己乳房發育，會給患者帶來多大的痛苦。
現年31歲的黃女士，近日經過南方醫科大學南方醫院內分泌科曹瑛及其團隊的診治，終于揭開了自己的性別奧秘，確認了自己的社會性別。
“女孩，六斤六兩”，30多年前，黃女士的母親迎來了自己的女兒。黃女士在幼時喜歡男孩打扮并與男孩子玩耍，母親也沒太在意。14歲青春期乳房發育正常但萌動對象為女性，17歲時仍無月經來潮，去醫院超聲檢查未見子宮卵巢，由此黃女士開始出現長達近20年的性別困惑。
2021年，黃女士來到曹瑛的門診，經過內分泌功能評估、外生殖器檢查，盆腔超聲和MRI，遺傳學和基因學分析等10項檢查，最終診斷為雄激素不敏感綜合征(完全型)，雙側隱睪和會陰部平滑肌瘤等3項病癥。
“雖然性激素分泌正常，但因患者雄激素受體(AR)基因突變，導致其對雄激素不反應或反應不足從而表現出多種臨床特征，以往被稱為“睪丸女性化”(TF)。”曹瑛稱，黃女士擁有XY染色體，本應該是男性，但是因AR基因突變導致的雄激素不敏感，最終發育成了女性。
“雖然該疾病不會帶來直接的生命危險，但卻給患者及其家屬帶來了巨大的心理和社會壓力。”曹瑛表示，對于患者的社會屬性究竟屬“男”還是屬“女”，需要進行全方位多維度的檢查以避免漏診、誤診，從而讓患者在短期內確認并接受自己真正的性別，以便選擇最佳的手術時機，結束性別困惑。
“其診斷治療過程對所有參與的醫師都是挑戰。”曹瑛介紹，大部分人可能會簡單的認為性別就是XY染色體。但在雄激素不敏感綜合癥中，基因型-表型相關性較差。所以在醫生眼里，患者到底是男還是女的診斷結論，是在分子、細胞、組織、器官各個水平上環環相扣，通盤考量形成的。
曹瑛表示，在這其中每一個環節都有可能出現問題，從而導致性別模糊、錯亂。不同環節出現問題后引起的癥狀不同，從不同類型的病情追溯病因，往往需要多角度全方位地從各項檢查指標中尋找蛛絲馬跡，直到最終確診。確診后，其治療方案，包括性別分配、性腺切除時間、生育能力、生理結果和遺傳咨詢等目前仍具有很大挑戰性。
在該案例中，曹瑛通過與患者溝通，明確了未來的性別抉擇。患者在南方醫院泌尿外科先后做了隱睪和陰部腫物切除術，術后進行雌激素替代療法，維持女性體征，同時輔以心理治療以便患者盡快完全接受自己的性別認知。目前，黃女士經準確而針對性的治療后，除不能生育外，其他方面與正常女性無異并很好的接受了自己的社會性別。
“雄激素不敏感綜合征雖然非常罕見，但有家族遺傳的可能，生活中一些類似情況的患者因沒有及時確診和治療而面臨著巨大的心理和社會壓力。”本案例中還發現黃女士的母親和“姨媽”分別是該致病基因的攜帶者和發病者。
曹瑛提醒，性別困惑為X連鎖隱性遺傳，對于一個女性致病基因攜帶者來說，如果后代是XY染色體，則有50%可能患此類綜合征，如果后代是XX染色體，則有50%的可能性是致病基因攜帶者。
曹瑛建議，如有性別困惑家族史的情況應進行相關內分泌檢查以及時診斷以確保孕育健康的后代。(完)
