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近年來，有關部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。據統計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內可治罕見病數量占全球有藥可治罕見病數量的53%。
今年1月8日，2022年國家醫保藥品目錄現場談判工作正式結束。本次通過初步審查的藥品中，罕見病藥物有19個之多，覆蓋法布雷病、龐貝病、戈謝病、肺動脈高壓、脊髓性肌萎縮癥等罕見病，刷新了以往的紀錄。
罕見病又稱“孤兒病”。根據《中國罕見病定義研究報告2021》所給出的定義，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即可為罕見病。
罕見病雖然發病率極低，但病種多，總的患者數量并不少。截至2022年2月，我國共有2000多萬名罕見病患者，每年新增患者超20萬人。中國工程院院士、北京大學常務副校長喬杰說，全世界發現的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%發病于兒童期。
“病無醫”“醫無藥”“藥無保”是罕見病患者面臨的共同“癥結”。
打造診療網絡，解決“病無醫”難題
由于罕見病病情罕見、單一疾病患者人數極少，醫生尤其是基層醫院對罕見病的識別和診斷能力不足，制約了罕見病診療能力的提升。
治療疾病的第一步是正確診斷，難確診是罕見病患者遭遇的第一重困難。2021年9月，體重僅18公斤的罕見病患者帆帆考入北京航空航天大學。帆帆嬰兒期輾轉多家醫院仍無法確診。一名恰好回鄉探親的北京醫生建議到北京大學第一醫院詳查，才讓身患先天性肌營養不良的帆帆有了早期治療的機會。
中國罕見病聯盟發布的《2020中國罕見病綜合社會調研》顯示，在參加調研的2萬余名患者中，15.5%的患者需要經歷1—4年確診，5%的患者需要經歷5—20年確診，平均確診時間為4.26年。其中，42%的患者還經歷過誤診。
為了提升罕見病的診療能力，2018年，國家衛健委、科技部、工信部等五部門聯合印發了《第一批罕見病目錄》，121種疾病被列入罕見病目錄，首次明確了罕見病的病種，讓罕見病診療有據可依。2019年2月，國家衛健委印發了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力。2019年10月我國開展了罕見病病例診療信息登記。2020年2月，全國罕見病診療協作網辦公室正式成立。一系列政策的實施讓我國的罕見病診療規范度不斷提升。
北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚說，作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，2018年北京協和醫院組建了罕見病多學科的會診平臺，已在國家罕見病直報系統中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例。在各方支持下，北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬多名醫生。
加強藥品研發，擺脫“醫無藥”困境
由于市場需求小、研發難度大、成本高、周期長，因此涉足罕見病用藥研發生產的制藥企業不多，這導致罕見病用藥少，被稱為“孤兒藥”。數據顯示，目前已知的7000多種罕見病中，有對應治療藥品的不超過400種。
加強罕見病用藥研發是助力罕見病治療的重要一環。目前國內的醫藥公司已經在這方面開始發力。北海康成、康蒂尼藥業、德益陽光生物、曙方醫藥、瑯鈺集團、信念醫藥科技等都在罕見病藥物領域投入了巨大的資金和精力。以北海康成為例，據悉其已從馬薩諸塞州立大學醫學院獲得開發、生產和商業化治療脊髓性肌萎縮癥的新型第二代基因療法的全球獨家授權。
國家藥品監督管理局副局長黃果說，我們未來還需持續推進罕見病藥物研發創新，鼓勵國外的創新藥在我國境內同步研發、同步臨床、同步申報，爭取同步上市，使我國罕見病患者更快用上藥，用上好藥。
近年來，有關部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。據統計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內可治罕見病數量占全球有藥可治罕見病數量的53%。
推出多元保障，減輕“藥無保”之憂
中華醫學會兒科分會罕見病學組委員、溫州醫科大學附屬第二醫院主任醫師單小鷗教授說，盡管罕見病發病率極低，但醫療費用極高，一般每年的醫療費用在幾十萬元到一二百萬元之間，個別罕見病的年醫療費用可達上千萬元。此外，醫保報銷難，許多價格畸高的罕見病用藥并不在基本醫療保險藥品目錄之內。患者治療所產生的巨額醫療費用主要是用藥費用，進入醫保藥品目錄范圍的罕見病用藥，只有很少的一部分，大多數藥物不能由基本醫療保險和大病保險基金予以報銷，只能自費。
為了讓更多的罕見病患者吃得起藥，《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）》已納入58種罕見病用藥，約占上市罕見病用藥比例的67%。比如曾經每針70萬元的諾西那生鈉注射液，在經醫保談判后，以3萬余元被納入醫保，脊髓性肌萎縮癥患兒成為“幸運兒”。
各地也對用藥保障機制進行了積極探索。單小鷗說，全國已有10多個省市建立了涉及罕見病高值藥物的用藥保障機制，主要模式包括專項基金、大病醫療保險、財政出資、醫療救助、政策型商業保險等。許多地方已不只是單一的制度保障，而是由政府、市場、社會等提供多元保障，對國家基本醫保進行補充，實現了一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。
比如浙江是第一個出臺省級罕見病醫療保障機制的省份。2015年，根據浙江省經濟社會發展水平、醫保基金結余和罕見病發病診治等情況，通過組織專家論證，罕見病醫療保障病種范圍暫定為戈謝病、漸凍癥、苯丙酮尿癥。2019年，浙江把苯丙酮尿癥特殊醫學用途配方食品納入醫保支付范圍，并明確了罕見病用藥保障的相關細則。在商業補充醫療保險方面，“西湖益聯保”設立了脊髓性肌萎縮癥等三種罕見病專項藥品醫療保障。納入該項醫療保障的，扣除年度累計1萬元起付線后按60%比例進行給付，年度累計最高支付限額為10萬元。
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罕見病防治要堅持預防為主
“出生缺陷病種繁多復雜，共有8000多種，其中相當大的比例是罕見病。”國家衛健委婦幼健康司司長宋莉說，目前我國產前篩查機構數量已達4800多家，產前診斷機構達到498家，新生兒遺傳代謝病篩查在很多省市的新生兒疾病篩查機構已經得到普及。
宋莉指出，罕見病要從源頭進行防控。我國采取三級預防措施防治出生缺陷，通過婚檢、產檢、新生兒篩查等實現關口前移，從“生命起點”把好關，做到早發現、早干預、早治療，降低罕見病發生率。
“在90%以上的罕見病得不到解決的情況下，預防是最經濟有效的健康策略。”國家衛健委副主任于學軍也表示。
